Гамартин

Синонимы

TSC1; Tuberous sclerosis complex 1

Определение

Один из двух опухоль-супрессорных протеинов (другой назван туберином или TSC2), формирующий внутриклеточный гетеродимерный комплекс, назван комплексом туберозного склероза (tuberous sclerosis complex, TSC). Оба протеина необходимы для нормальной активности TSC. Мутация гена гамартина с последующим изменением протеина приводит к развитию туберозного склероза — неврологического заболевания, ассоциированного с формированием обычно доброкачественных опухолей, или гамартом, в различных органных системах.

Гамартин

0

Добавить комментарий

Войти с помощью: 

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *