Туберозный склероз | ПРЕЦИЗИОННАЯ ОНКОЛОГИЯ

Туберозный склероз 1 и 2 (TSC1 и 2)

Комплекс туберозного склероза (TSC) — аутосомно-доминантное состояние, характеризующееся опухолями головного мозга, глаз и почек. На коже наблюдаются листевидные и шагреневые пятна. Неврологические состояния наиболее распространены и включают эпилепсию и олигофрению. Зародышевые мутации найдены в двух генах-супрессорах опухолей TSC1 (гамартин) и TSC2 (туберин). Почечные проявления имеют высокую пенетрантность и включают ангиомиолипомы, кисты и светлоклеточную карциному почек (RCC). Хроническое заболевание почек обычно также наблюдается, но этиология неизвестна. Светлоклеточная RCC не частая находка, но в случае появления может вести себя агрессивно. Ангиомиолипомы иногда достигают большого объема и вызывают локальные симптомы. Риск кровотечения повышается с увеличением размера опухоли и может представлять угрозу для жизни. Утрата TSC2 в экспериментальных моделях демонстрирует повышенную регуляцию HIF и mTORC1, подобно VHL-ассоциированной светлоклеточной RCC.

Renal Cancer_ Contemporary Management-Springer New York (2013) 3.4

Рис. 3.4. Двусторонняя, мультифокальная ангиомиолипома у пациента с TSC

0